Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний Суть генеалогического метода заключается в том, что генетиком составляется генеалогическая карта, которая позволяет выявить определенные закономерности в передаче заболеваний от предков потомкам. На основании данной карты можно делать предположения, является ли недуг наследственным. Генеалогический метод можно использовать для прогнозирования вероятности рождения детей с различными болезнями. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний К молекулярно-генетической диагностике относятся: -метод FISH, с помощью которого выявляются генетические мутации; -метод ПЦР, который выявляет различные инфекции в организме, даже если их влияние очень мало; -метод CGH, применяемый для выявления онкологических заболеваний; -метод SKY, суть которого заключается в использовании при исследовании специального красящего вещества, способного выделять определенные участки ДНК, имеющие патологии. Данные методы используются в пренатальной диагностике наследственных заболеваний, что позволяет выявить патологии и отклонения в развитии еще до рождения ребенка. Также подобные исследования делают при проведении искусственного оплодотворения, чтобы спрогнозировать возможные заболевания плода до помещения зародыша в матку матери. Биохимические методы Диагностика наследственных заболеваний обмена веществ возможна с помощью метода биохимического анализа. Его суть заключается в обнаружении в организме человека продуктов несовершенного метаболизма. Таким способом можно диагностировать фенилкетонурию, нарушения обмена пуринов и пиримидинов, гликогеноз. Цитогенетический метод Цитогенетическое исследование относится к методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это также один из самых старых способов выявления генетических болезней, который заключается в исследовании структуры хромосом под микроскопом на предмет патологий. Метод выявления гетерозиготного носительства Некоторые генетические заболевания связаны с нарушениями только в одном гене. Они имеют название моногенные заболевания. Сюда можно отнести определенные нарушения обмена веществ, дисфункцию иммунной системы, болезни ЦНС. Наследственную информацию ребенку передают мать и отец, поэтому вполне возможна ситуация, что у совершенно здоровых родителей ребенок имеет определенные проблемы со здоровьем, так как предки передали ему поврежденные гены. Метод позволяет определить, являются ли родители носителями наследственных заболеваний, а также спрогнозировать риски рождения детей с патологиями. Существует ряд болезней, которые передаются детям, даже если только один из родителей является их носителем. Поэтому в период планирования беременности супругам необходимо проконсультироваться у генетика, чтобы определить риски рождения детей с генетическими патологиями. Наследственные болезни нередко бывают обусловлены полом, то есть могут проявляться только у детей определенной половой принадлежности. Метод выявления гетерозиготного носительства позволяет оценить и подобные нарушения развития плода. Генетическое прогнозирование Многие заболевания являются многофакторными, то есть развиваются под влиянием большого количества причин. Так, генетические болезни обуславливают предрасположенность человека к определенному недугу, однако воздействие тех или иных факторов может как ускорить развитие болезни, так и не допустить ее. К таким факторам относятся экологическая ситуация, рацион питания человека, условия его проживания, род деятельности и т. д. Благодаря тому, что большинство наследственных заболеваний в настоящее время можно выявить еще в период беременности, у родителей появляется шанс вовремя начать лечение и избежать проблем со здоровьем ребенка в будущем. На этапе планирования беременности генетические исследования позволяют определить риски возникновения тех или иных патологий, принять правильное решение относительно профилактики заболеваний, скорректировать образ жизни, чтобы в будущем иметь здоровое потомство.